Фахівцям із США вдалося підтвердити діагноз рідкісного генетичного захворювання маленькому пацієнту у віці 5 років. При цьому час, який витратив комп’ютер на діагностику, не більше кількох хвилин.

На жаль, вдатися до «послуг» програми наважилися не одразу. Справа в тому, що спочатку використовувалися «традиційні» методи діагностики, що логічно. Батьки однієї з американських сімей буквально збилися з ніг, намагаючись визначити причину захворювання свого чада. Незважаючи на очевидні симптоми у вигляді судом, утрудненого дихання і частих рецидивів вушних інфекцій, ні один з численних докторів так і не зумів поставити правильний діагноз. Численні походи до фахівців і проведення МРТ, а також молекулярних аналізів не дали ніяких результатів.
У результаті батьки вирішили здати тести на генетичні порушення, щоб визначити, чи міг дитина успадкувати хворобу від них. Результати виявилися позитивними: аналіз показав збій у гені ARID1B, що говорить про наявність хвороби Коффина-Сиріса. Як стверджують фахівці, для такого типу захворювання характерно нерівномірне волосяне покриття, а також деформація мізинців, чого в даній ситуації не спостерігалося, що і ускладнило процес діагностики.
Але найцікавіше полягає в іншому. Після того як причина захворювання була встановлена, доктора вирішили перевірити комп’ютерне додаток Face2Gene, розроблене фахівцями з Facebook. Яке ж було здивування медичного персоналу, коли програма лише по одній фотографії пацієнта за пару хвилин поставила такий же діагноз.
Тепер, після того, як причини захворювання відомі, малюк може сподіватися на одужання, а медики не виключають, що в майбутньому подібний метод діагностики може допомогти в своєчасному і точному виявленні таких складних випадків.
Джерела:
hi-news.ru

blog.ithelp4you.in.ua